特殊面容有头大，颈短，皮肤仓黄、干燥、毛发稀少、面部粘液水肿、眼睑水肿、眼距宽、眼裂小、鼻梁宽平、唇厚舌大、舌头常伸出口外。

生长发育落后、身材矮小、躯干长而四肢短、囟门关闭迟、出牙迟。