1.生长发育和精神发育迟缓：智力发育落后

2.神经精神表现：由于有脑萎缩可导致小脑畸形。会出现反复发作的抽搐，可出现癫痫。可有肌张力增高或低下，如眼睑下垂。

3.皮肤毛发表现;皮肤干燥、可能出现湿疹型皮疹，同时日光性色素沉着较常见，毛发色淡而呈棕色

4.鼠臭味尿液和汗液