假性软骨发育不全（Pseudoachondroplasia）

一般1~3岁时患儿身材矮小逐渐明显。

其他常见临床表现包括膝内翻、膝外翻和风吹腿畸形。

一般头面部大小都在正常范围内。

四肢常见骺软骨骨化延迟、形状不规则以及关节形状不一致，尤以髋和膝关节明显。

随着年龄增加下肢短缩以及不成比例矮小身材愈发明显。