Duchenne肌营养不良(DuchenneMuscular Dystrophy,DMD)

Duchenne肌营养不良(DMD)是—种×染色体隐性遗传病，特征是肌肉质量和力量进行性下降，肌肉组织被纤维脂肪组织代替。

仅男性发病，女性携带。

DMD新生儿看上去并无异常，但由于肌无力进行性加重，一般迟至18~24个月大时才开始走路。

2岁症状轻微或无，行走时双足分开甚宽。

15岁严重畸形和痉挛，丧失行走能力，出现脊柱侧凸。

查体可见Gower征阳性（从地板上站起时患儿以上肢来代偿股四头肌无力,“手撑在大腿上”,直至身体重心改变到肌肉力量能使屈曲的膝关节伸直），腓肠肌假性肥大。

随着年龄进展，无力，特别是骨盆带肌；显著的脊柱前弯，小腿肥大；腓肠肌常常（并不一定）肥大

当患儿站立时，脊柱前弯消失