原发性血小板增多症 （ET ）为造血干细胞克隆性疾病，外周血血小板计数明显增高而功能异常，骨髓中巨核细胞增殖旺盛， 50%~70%病人有 JAK2 V617F 基因突变。 也称为出血性血小板增多症。

出血或血栓形成为主要临床表现，可有疲劳、乏力，脾大。